Александр Владимирович Орлов, врач-пульмонолог инфекционно-боксированного отделения № 3 СПб ГБУЗ ДГБ Св.Ольги (детский центр муковисцидоза СПб), доцент кафедры педиатрии и неонатологии ФГБОУ ВО СЗГМУ им. И.И.Мечникова МЗ РФ на заседании «Редкий пациент в фокусе» рассказал, что медицина умеет сегодня. Про таргетную терапию, которая меняет жизнь. Про диагностику, которая может быть быстрой и точной. И про экономику, которая вдруг оказывается на стороне пациента.
Основные выводы, которые делает Александр Владимирович:
1. Таргетная терапия изменила прогноз. Сегодня ребёнку с муковисцидозом, которому назначили таргетную терапию в районе 12 лет, гарантируется средняя продолжительность жизни 82 года. Но 10% пациентов таргетная терапия не подходит.
2. Диагностика опаздывает. Основная проблема — позднее выявление. Это касается не только редких болезней, но и таких распространённых, как диабет второго типа.
3. Лабораторная диагностика — критична. Нужны лаборатории в регионах. Нужны специалисты, которые умеют работать с генетикой. Нужно обучение.
4. Скрининг — это экономия. Раннее выявление заболеваний снижает затраты на госпитализации, операции и реабилитацию. Инвестиции в диагностику возвращаются.
5. Генетические анализы нужно перепроверять. Даже в ведущих центрах бывают ошибки. Перепроверка — это не недоверие, а точность.
6. Взаимодействие с федеральными центрами работает. Анализы можно отправлять бесплатно, в том числе в центр имени Бочкова. Ответ приходит быстро.
7. Новые технологии в помощь. Кишечные потенциалы, органоиды, другие методы позволяют поставить диагноз со стопроцентной точностью, даже если генетика не даёт полной картины.