АНО Центр помощи пациентам “Геном”

Наша цель — всестороннее содействие в сохранении и повышении качества жизни «редких» пациентов.

О нашей деятельности

АНО Центр помощи пациентам «Геном» была создана в марте 2014 года. За время своего существования организация помогла сотням людей с редкими заболеваниями из самых разных уголков России, а также заслужила высокий уровень доверия со стороны всех участников системы здравоохранения.

Одна из приоритетных задач Центра помощи пациентам «Геном» — работа над совершенствованием системы лекарственного обеспечения пациентов с редкими заболеваниями. С этой целью организация ведёт активную работу с регуляторами, экспертами в области здравоохранения и журналистами.

Центр проводит мероприятия по социальной реабилитации, оказанию информационной, психологической, юридической и кризисной помощи людям с редкими заболеваниями. Накоплен значительный опыт участия организации в правозащитной деятельности. Сформировано партнерское взаимодействие с представителями самых разных НКО во многих федеральных округах РФ.

Центр помощи пациентам «Геном» представлен в Совете общественных организаций по защите прав пациентов при Министерстве здравоохранения Российской Федерации, в Экспертном совете Комитета Государственной Думы Российской Федерации по охране здоровья по совершенствованию законодательного регулирования оказания медицинской помощи больным с редкими заболеваниями, Совете общественных организаций по защите прав пациентов при Комитете здравоохранения Санкт-Петербурга и Ленинградской области, в Попечительском совете ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова» Министерства здравоохранения Российской Федерации

Благотворительный фонд развития системной помощи пациентам с миодистрофией Дюшенна «ГОРДЕЙ»

Миссия фонда — совершенствование всех видов помощи пациентам с МДД и их семьям. О нашей деятельности Фонд «Гордей» создан в 2020 году семьей, в которой растет космический Гордей – маленький инженер, увлеченный Minecraft, Lego и шахматами.

У Гордея – миодистрофия Дюшенна. Это неизлечимое прогрессирующее фатальное нейромышечное заболевание. Генетическая мутация вызывает нарушения в синтезе белка, что приводит к мышечной слабости и ограниченной подвижности, а со временем провоцирует сердечную и дыхательную недостаточность.

Мы не оказываем адресной помощи, а занимаемся системными проектами. Фонд объединяет усилия всех заинтересованных сторон: родительского сообщества, врачей, государства, пациентских организаций и фармацевтических компаний, чтобы наши особенные мальчики жили дольше и лучше. Для этого мы:

• развиваем Детский высокотехнологичный нейромышечный центр ЦKБ Управления делами Президента РФ.

• участвуем в разработке стандартов ведения пациентов с МДД.

• представляем интересы пациентов с МДД в фонде «Круг добра».

• обучаем и консультируем семьи и медицинских специалистов в соответствии с международными стандартами ведения пациентов и лучшими практиками.

Для сообщества родителей мы организовали телефонную линию со специалистами, проводим школы и группы поддержки: чтобы семьи могли получить поддержку, информацию, современную терапию, медицинскую помощь и надлежащий уход. Для медицинского сообщества мы проводим школы, научные конференции, круглые столы, симпозиумы, читаем лекции и пишем научные статьи. А еще мы сделали специальный микрокурс, чтобы детские врачи могли диагностировать заболевания на самых ранних этапах. Ведем регистр пациентов: чтобы анализировать, прогнозировать и оценивать данные по распространению заболевания и эффективности терапии.

МОО «Чтобы видеть!»

О нашей деятельности Межрегиональная общественная организация содействия и помощи больным с наследственными заболеваниями сетчатки «Чтобы видеть!» была создана в 2016 году с целью помощи детям и взрослым с различными наследственными заболеваниями сетчатки, приводящими к сильному ухудшению зрения, вплоть до слабовидения. В рамках своей деятельности она проводит обучение пациентов и членов их семей навыкам жизни со слабовидением (Школа пациента, ежегодная онлайн конференция «Дистрофия сетчатки: инфополе пациента»), помогает в адаптации лиц с наследственными заболеваниями сетчатки путем увеличения возможностей индивидуального подбора приборов и обучения специалистов в этой сфере.

Кроме того, МОО «Чтобы видеть!» содействует проведению научной работы и клинических исследований в области наследственных заболеваний сетчатки путем оповещения пациентов и популяризации генетической диагностики.

МБООИ «Общество пациентов с первичным иммунодефицитом»

Наша миссия — помощь, поддержка и содействие людям, живущим с первичным иммунодефицитом.

О нашей деятельности

Межрегиональная благотворительная общественная организация инвалидов «Общество пациентов с первичным иммунодефицитом» было создано в 2007 году c целью защиты прав пациентов при получении медицинской помощи и лекарственного обеспечения, а также создания условий для своевременной диагностики первичного иммунодефицита на всей территории России.

Пациенты с первичным иммунодефицитом объединились в сообщество взаимопонимания и поддержки, получили возможность общения, узнали свои права и не позволяют их нарушать, обрели необходимую силу и уверенность для долгой и полноценной жизни.

За 2022 год Общество пациентов с первичным иммунодефицитом:

• провело работу по 256 пациентским обращениям;

• реализовало 34 кейса по подготовке пациентов к прохождению медико-социальной экспертизы;

• проконсультировало более 200 пациентов по вопросу маршрутизации в Федеральные медицинские центры;

• провело 140 индивидуальных психологических консультаций и 16 пациентских школ в разных регионах.

МБООИ «Общество пациентов с первичным иммунодефицитом» является членом Совета по защите прав пациентов при Министерстве здравоохранения Российской Федерации, Международной организации пациентов с первичным иммунодефицитом (IPOPI), Европейской организации по редким заболеваниям (EURODIS), а также входит в «Круг друзей» Фонда «Круг добра».

Благотворительный фонд «Семьи СМА»

Наша цель — создание эффективной национальной комплексной системы помощи и поддержки пациентов со спинальной мышечной атрофией. Доступность помощи для каждой семьи вне зависимости от места проживания и возраста.

О нашей деятельности

Мы начали свою работу как объединение пациентов с диагнозом спинальная мышечной атрофии в 2014 году, как фонд «Семьи СМА» организация была официально зарегистрирована в 2015 году. Фонд помогает людям со СМА на всей территории России.

Наша основная задача – повышение качества жизни людей, живущих со СМА. Фонд реализует программы, направленные на прямую поддержку пациентов и их семей, оказывает информационную, консультативную, психологическую и юридическую помощь. Помогает с маршрутизацией и решением сложных вопросов, адресную помощь. Мы стремимся к повышению уровня осведомленности о заболевании и потребностей людей, живущих с ним. С этой целью фонд организует ежегодную Конференцию СМА для медицинского и пациентского сообщества, Школы пациентов со СМА, а также регулярные информационно-просветительские мероприятия, поддерживает на сайте работу портала «Все о СМА», где размещена информация о разных аспектах заболевания и подходах к оказанию помощи при СМА.

Одна из наших приоритетных задач — работа над совершенствованием системы лекарственного обеспечения и медицинской и социальной помощи больным СМА. Нам важно, чтобы каждый ребенок или взрослый, живущий со СМА, мог рассчитывать на доступ к лучшим современным подходам к терапии и ухода.

Руководитель фонда является членом правления международной организации «SMA Europe», объединяющей пациентские организации СМА из 28 стран мира, а также членом комитета по образованию международной сети TREAT-NMD.

Центр “Немаленькие люди”

Наша цель — создание условий для полноценной и активной жизни людей с низким ростом в современном обществе.

О нашей деятельности

Автономная некоммерческая организация пациентов с ахондроплазией и другими костными дисплазиями и их семей

«Центр “Немаленькие люди”» — российская некоммерческая организация, оказывающая помощь людям с низким ростом — ахондроплазией и другими скелетными дисплазиями. Она была создана в июне 2021 года на базе сообщества родителей детей с ахондроплазией, которое существовало до этого 6 лет.

Деятельность организации связана с защитой интересов и прав пациентов с различными формами низкорослости в части их доступа к передовым методам лечения и реабилитации, а также к качественному медицинскому обслуживанию на всей территории России. Кроме того, своей целью центр «Немаленькие люди» ставит создание экосистемы инклюзивных проектов с участием различных институтов и организаций, а также небезразличных людей.

Организация также проводит образовательные мероприятия для пациентов и врачей, реализует исследовательские проекты по вопросам низкого роста и двигательных нарушений, оказывает консультационные услуги по широкому перечню тем. В структуре центра действуют группы поддержки пациентов.

Центр «Немаленькие люди» является партнером Фонда «Круг Добра»

АНО ОПБ СКК «Ветер надежд»

Наша цель — объединить всех больных с синдромом короткой кишки в России, чтобы вместе справиться с огромным количеством трудностей и препятствий, возникающих в связи с заболеванием.

О нашей деятельности

С 2011 года автономная некоммерческая организация по оказанию помощи больным с синдромом короткой кишки и метаболическими нарушениями «Ветер надежд» оказывает всестороннюю поддержку родителям детей и взрослым больным, страдающим синдромом короткой кишки (СКК). Одна из приоритетных задач организации, наравне с защитой прав и законных интересов пациентов с СКК, — достижение максимально возможного уровня оказания медицинской помощи и мер по охране здоровья детей и взрослых с этим заболеванием. Кроме того, своей целью «Ветер надежд» ставит решение задач общественной интеграции, социальной реабилитации пациентов, а также оказание им правовой и морально-психологической помощи.

За время существования АНО ОПБ СКК «Ветер надежд»:

• помогла более чем 65 семьям с детьми и взрослых с СКК из различных регионов России получить доступ к бесплатному лекарственному обеспечению;

• организует маршрутизацию детей и взрослых пациентов с СКК, телемедицинских консультаций с федеральными центрами.

• привлекла внимание представителей органов власти к проблемам пациентов с СКК через работу на заседаниях экспертного совета по орфанным заболеваниям при Комитете по охране здоровья Госдумы РФ;

• повысила информированность широкого круга людей о такой редкой проблеме синдром короткой кишки (видео, текстовые материалы в сети);

• объединила пациентов с СКК в сообщества в социальных сетях и создало чаты поддержки в мессенджерах.

МОО «Пациентское сообщество рахитоподобных заболеваний “Последствия”»

Наша миссия — повышение качества жизни пациентов с различными формами рахитоподобных заболеваний, поддержка и содействие в решении задач по диагностике, лечению и их социальной адаптации.

Наша цель — доступность терапии пациентам с рахитом вне зависимости от возраста и статуса инвалидности.

О нашей деятельности

МОО «Пациентское сообщество рахитоподобных заболеваний «Последствия» создана в марте 2021 года для объединения врачей и пациентов с целью улучшения жизни людей с различными формами рахита. Деятельность организации направлена на популяризацию знаний о рахите с целью осуществления ранней диагностики заболевания и своевременного начала лечения и предотвращения возможной инвалидизации, помощь в маршрутизации пациентов и доступности необходимой современной терапии, защиту прав пациентов и реализацию проектов в интересах людей с рахитоподобными заболеваниями по всей территории РФ.

За небольшой период своего существования пациентское сообщество «Последствия» провело ряд информационнопросветительских мероприятий:

— Объединение более 400 пациентов в социальных сетях для оказания поддержки и оперативной помощи;

— Участие в различных научных медицинских конференциях на территории РФ (СПб, Москва, Екатеринбург, Ярославль, Уфа);

— Проведение круглых столов для медицинского сообщества в Санкт-Петербурге и Амурской области для решения задач по диагностике и лечению людей с рахитоподобными заболеваниями;

— Повышение осведомлённости в нескольких регионах с Десантом Добра (Иркутск, Псков, Волгоград, Тамбов, Уфа), где в результате совместной деятельности выявлены новые пациенты, которым теперь осуществляется круглосуточная поддержка сообщества.

МОО ПСРЗ Последствия входит в состав общественного совета по независимой оценке качества условий оказания услуг мед.организаций Амурской области, с 2023 года входит в «Круг друзей» Фонда «Круг добра».

Общероссийская общественная организация «Доверие»

О нашей деятельности

Общероссийская общественная организация поддержки пациентов с воспалительными заболеваниями кишечника (ВЗК) и синдромом короткой кишки (СКК) «Доверие» (ОООПП ВЗК и СКК «ДОВЕРИЕ») была создана в июле 2011 года в Санкт-Петербурге с целью консолидации пациентского сообщества, оказания социальной и психологической поддержки людям с воспалительными заболеваниями кишечника (ВЗК) и синдромом короткой кишки (СКК), содействия их социальной и трудовой адаптации, а также осуществления мероприятий по профилактике, диагностике и лечению ВЗК. На сегодняшний день в её состав входят 47 отделений на территории Российской Федерации.

В рамках своей деятельности МОО «Доверие» оказывает социальную, психологическую и юридическую помощь пациентам, осуществляет взаимодействие с органами власти для решения вопросов совершенствования оказания медицинской помощи, маршрутизации пациентов и лекарственного обеспечения, а также занимается формированием единого регистра пациентов с ВЗК и СКК. Кроме того, пациентская организация занимается повышением уровня знаний первичного звена о воспалительном заболевании кишечника и синдроме короткой кишки и совершенствованием уровня первичной диагностики заболевания, а также проводит региональные Школы пациентов для информирования пациентов и их родственников о заболеваниях. За более чем 10 лет деятельности МОО «Доверие» провело более 70 школ и вебинаров для пациентов.

Также за период 2020-2022 гг. МОО «Доверие» при поддержке Фонда президентских грантов реализовало 3 проекта, направленные на оказание помощи пациентам: «Психология доверия», «Навстречу друг другу!» и «Просто о сложном».

МОО «Доверие» является членом Общероссийской общественной организации «Всероссийское общество редких (орфанных) заболеваний» (ВООЗ), Всероссийского союза пациентов (ВСП), взаимодействует и сотрудничает с Европейской федерацией ассоциаций БК и НЯК (EFСCA).

МРОО «22/17»

Наша цель — способствовать изменению к лучшему жизней пациентов с нейрофиброматозом в России О нашей деятельности Межрегиональная общественная организация содействия помощи пациентам с нейрофиброматозом «22/17» была зарегистрирована в марте 2020 года и является единственной в России организацией, которая оказывает системную поддержку пациентам с нейрофиброматозом 1 и 2 типа, а также шваноматозом.

В рамках своей деятельности организация выстраивает систему помощи пациентам и их родственникам по всей стране, проводит Школы пациентов с участием специалистов из федеральных и региональных центров, оказывает информационную, навигационную и юридическую поддержку, а также ведет официальный Реестр пациентов с нейрофиброматозом.

МРОО «22/17» является членом европейской зонтичной ассоциации по нейрофиброматозу NF Patients United, плотно сотрудничает с другими различными некоммерческими организациями и благотворительными фондами.

АНО “Один на миллион”

О нашей деятельности

Автономная некоммерческая организация «Всестороннее оказание содействия лицам с альфа-маннозидозом “Один на миллион”» была создана с целью оказания содействия лицам с альфа-маннозидозом. Работа организации включает в себя проектную деятельность, взаимодействие с врачебным сообществом и другими пациентскими организациями, а также помощь в маршрутизации, получении лекарственного обеспечения и улучшении качества жизни пациентов с альфа-маннозидозом.

АНО «Один на миллион» активно взаимодействует с ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр оториноларингологии Федерального медико-биологического агентства», Всероссийским обществом орфанных заболеваний (ВООЗ), АНО Центр помощи пациентам «Геном», а также Фондом «Круг добра».

В ближайшее время АНО «Один на миллион» планирует реализовать ряд проектов при участии Фонда «Круг Добра», которые будут включать мероприятия по информированию населения и врачебного сообщества о существовании диагноза альфа-маннозидоз, а также о необходимости раннего выявления заболевания и возможности получения лекарственного обеспечения.

Санкт-Петербургская общественная организация помощи пациентам с фенилкетонурией

Наша цель — Объединение пациентов с диагнозом фенилкетонурия (ФКУ) в г. Санкт-Петербурге и Ленинградской области, а также их семей. Повышение осведомленности о фенилкетонурии. Информирование пациентов о правилах диетотерапии, а также о новых методах лечения заболевания.

О нашей деятельности

Сегодня в Санкт-Петербурге и Ленинградской области проживает более 320 пациентов с фенилкетонурией. ФКУ — целая группа заболеваний различной степени тяжести. В России каждый год рождается около 200 детей с данным заболеванием – это примерно 1 случай на 7-8 тысяч новорождённых детей.

При своевременной ранней постановке диагноза и начале диетотерапии дети с фенилкетонурией растут и развиваются наравне со здоровыми сверстниками. Строгая диета с исключением из рациона всех высокобелковых продуктов животного и растительного происхождения требует строгого контроля и ответственного подхода как самого пациента, так и его окружения.

Любые нарушения диеты чреваты накоплением аминокислоты – фенилаланина, избыток которой в организме серьезно нарушает работу ЦНС, приводит к умственной отсталости, вызывает гипопигментацию кожных и волосяных покровов, провоцирует судороги и стереотипичные движения. Для пациентов с ФКУ крайне важно оставаться приверженными диете на протяжении всей жизни.

Мы стремимся как можно больше рассказывать о фенилкетонурии: снимаем видеоролики, принимаем участие в круглых столах и конференциях, проводим пациентские и родительские школы, даем интервью журналистам. Изо дня в день мы работаем над повышением качества жизни пациентов и их семей: оказываем информационную поддержу семьям с новорожденными детьми с ФКУ, помогаем родителям и самим пациентам по вопросам диетотерапии, следим за своевременностью обеспечения пациентов аминокислотными смесями, организуем летний оздоровительный отдых для детей с старше 6 лет, ведем работу по введению мер социальной поддержки для пациентов с фенилкетонурией.

АНО «Здоровые сердца»

О нашей организации «Здоровые сердца» — это организация по содействию в профилактике сердечно-сосудистых заболеваний среди населения, реабилитации правовой поддержке лиц с сердечно-сосудистыми заболеваниями.

Наша организация создана для разработки программ и проектов, направленных на профилактику и снижение сердечно-сосудистых заболеваний, информирование населения о признаках инсульта / инфаркта и иных состояний, а также о действиях, направленных на их предотвращение. Также наша работа направлена на оказание всевозможных видов помощи на всех этапах развития заболевания, повышение качества жизни и помощи для людей, страдающих болезнями сердца, защиту и представление их интересов, содействие, расширение и реализации установленных им льгот и преимуществ. Цели организации разработка, поддержка и внедрение программ и мероприятий, направленных на реализацию прав, свобод и законных интересов людей, страдающих сердечно-сосудистыми заболеваниями, профилактику возникновения у них проблем в социальной адаптации.

Среди направлений нашей деятельности — организация и проведение мероприятий для:

• лиц, взаимодействующих с людьми, страдающими сердечно-сосудистыми заболеваниями;

• привлечения внимания к проблемам людей, страдающих сердечно-сосудистыми заболеваниями;

• профилактики и снижения заболеваемости;

• снижения смертности;

• увеличение продолжительности жизни;

• предупреждения и профилактики социального исключения людей, страдающих сердечно-сосудистыми заболеваниями.

Немаловажной задачей для нас является взаимодействие с органами государственной власти, городскими и муниципальными органами, научными учреждениями, учреждениями здравоохранения администрациями социальных учреждений, другими государственными и негосударственными организациями, инициативными группами граждан, в соответствии с целями деятельности организации.

Российская ассоциация порфирии

Наша цель — максимальное информирование врачей и общества в целом о редком заболевании порфирия. Оно отличается от других редких болезней быстро развивающейся клинической картиной. На спасение пациента от начала приступа порфирии есть всего несколько дней. Поэтому наша первоочередная задача – экстренная диагностика.

О нашей деятельности

Российская Ассоциация Порфирии создана пациентами в 2015 году. На данный момент выявлено около 270 пациентов с порфирией, но их должно быть гораздо больше. Средняя мировая распространенность по популяции позволяет предположить, что в нашей стране носителями болезни являются 9000 человек. Чем больше людей будут знать о клинических проявлениях заболевания, тем больше шансов на их спасение в случае приступа.

Диагностика болезни очень проста. Любой врач, который хоть раз услышит о ярком симптоме-маркере, столкнувшись с ним, обязательно про него вспомнит и поставит редкий диагноз.

Поэтому все 9 лет существования организации мы постоянно говорим о порфирии: даем интервью, бываем на телевидении, снимаем фильмы и видеоролики, пишем статьи. Опыт показывает, что видео, размещенное в интернете, позволяет самостоятельно поставить диагноз и тем самым спасти жизнь. Также мы занимаемся всесторонней помощью пациентам: помощь в подтверждении диагноза, направление в лабораторию, консультирование родственников больного, информирование врачей о необходимых мерах по спасению пациента, помощь с получением лекарства, передача информационных материалов по реабилитации и дальнейшей жизни.

У Российской Ассоциации Порфирии есть сайт и сообщества в социальных сетях и мессенджерах. Пациенты ежедневно общаются в них и поддерживают друг друга. С заболеванием жить трудно, но вместе мы справляемся.

Пациентская организация «Имунная гармония»

О нашей деятельности СРОО «Иммунная гармония» является региональной пациентской организацией, объединяющей пациентов с врожденными дефектами иммунитета, в том числе, с синдромом Швахмана-Даймонда. Она была создана 17.01.2013 года, чтобы выполнять ряд задач: — Объединение пациентов и родителей пациентов с врождёнными ошибками иммунитета.

— Информационно-просветительская деятельность, и повышение общественной лояльности на уровне общественного сознания к проблеме первичного иммунодефицита.

— Медиация между пациентами, врачебным сообществом и органами государственной власти.

Наши представители входят в общественные советы:

— При Россздравнадзоре Свердловской области;

— Руководитель пациентской организации, является заместителем председателя общественного совета при Министерстве здравоохранения Свердловской области;

— В совет при областных лечебных учреждениях.

Наша пациентская организация оказывает юридическую поддержку для пациентов с врожденными дефектами иммунитета. Проводит консультации по подготовке к медико-социальной экспертизе (при первичном звене и при оспаривании решения). В том числе, представление интересов пациентов в суде.

При участии нашей пациенской организации на территории Свердловской области, пациентам с первичным иммунодефицитом обеспеченно пребывание в отдельных палатах «боксах» и особая маршрутизация в случае экстренной госпитализации в многопрофильные медицинские учреждения.

Отдельное направление деятельности: территориальное расширение пациентского движения на территории РФ, поиск и помощь пациентам с врожденными дефектами иммунитета, проживающим в отдалённых регионах, не имеющих экспертных специалистов.

Благотворительный фонд «Острова»

О нашей деятельности Фонд «Острова» с 2010 года работает совместно с российским врачебным сообществом, пациентскими и общественными организациям для того, чтобы каждый человек с муковисцидозом в России мог получить высокий, соответствующий мировым стандартам уровень помощи у себя по месту жительства.

Наша миссия — создать условия для увеличения продолжительности и улучшения качества жизни больных муковисцидозом в России. Направления работы Фонда разнообразны и призваны дать синергетический эффект.

Основные направления деятельности Фонда:

— Поддержка специалистов, работающих с пациентами с муковисцидозом;

— Индивидуальная поддержка пациентов с муковисцидозом;

— Информационная поддержка врачей, пациентов и их близких, руководителей пациентских организаций;

— Помощь регионам;

— Генетические исследования и преконцепционный скрининг;

— Поддержка научных проектов для улучшения диагностики и лечения муковисцидоза и многое другое.