В целях улучшения эффективности оказания медико-социальной помощи пациентам с редкими заболеваниями участники «Десанта добра» рекомендуют:

1)          Проработать вопрос по организации образовательных циклов (в том числе при участии федеральных центров) для преподавателей и студентов медицинских вузов, врачей-педиатров, терапевтов и узкопрофильных специалистов, направленных на повышение квалификации в сфере диагностики и терапии редких заболеваний; обеспечить доступ специалистов к информационным материалам, в том числе, разработанным при поддержке пациентских организаций.

2)          Проработать вопрос внедрения мер, направленных на повышение доступности пациентам с редкими заболеваниями генетической диагностики и додиагностики с целью ранней постановки диагноза и начала лечения, а также подбора терапии:

−            рассмотреть возможность обеспечение больниц реактивами Эрлиха с целью своевременной диагностики порфирии;

−            рассмотреть возможность введения анализа крови на креатинфосфокиназу у детей (мальчики) с целью своевременного выявления мышечной дистрофии Дюшенна;

−            рассмотреть возможность введения обязательного анализа на неорганический фосфор в крови или на щелочную фосфатазу при подозрении на рахит у детей с целью доклинического выявления пациентов с гипофосфатемическим рахитом;

−            довести до сведения специалистов информацию о программе бесплатной диагностики (биохимическое и молекулярно-генетическое исследования) альфа-маннозидоза, которая проводится в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова;

—            рассмотреть возможность введения повторных тестов для детей с первичными иммунодефицитами (ПИД). Неонатальный скрининг способен выявлять не все ПИД, много детей остаётся в «серой» зоне;

−            проработать вопрос проведения потовых проб у пациентов с муковисцидозом с целью оценки эффективности терапии, получаемой ими за счёт средств Фонда «Круг добра» (оркамби и трикафта), в соответствии с Методическими рекомендациями по таргетной терапии кистозного фиброза 2023 года, а также согласно запросам Фонда «Круг добра» с целью дальнейшего лекарственного обеспечения пациентов;

−            довести до сведения специалистов (педиатров, врачей общей практики, офтальмологов, врачей-генетиков) информацию об организационной модели маршрутизации пациентов с наследственной дистрофией сетчатки (НДС) в Северо-Западном федеральном округе, содержащуюся в письме, подготовленном региональными центрами экспертизы НДС на базе СПб филиала ФГАУ НМИЦ «МНТК «Микрохирургия глаза» им. акад. С.Н. Федорова» и офтальмологической клиники ФГБОУ ВО «СПб ГПМУ».

3)          Рассмотреть возможность участия пациентов детского возраста с фенилкетонурией в прохождении тестирования на чувствительность к сапроптерину с целью перехода на более эффективную таргетную терапию (препарат сапротерин закупается за счёт средств Фонда «Круг добра»);

4)          Предусмотреть меры по непрерывному обеспечению пациентов с орфанными заболеваниями (спинальная мышечная атрофия, муковисцидоз, нейрофиброматоз, синдром короткого кишечника, гипофосфатемический рахит) лекарственной терапией и специализированными продуктами лечебного питания при их выходе из-под опеки Фонда «Круг добра» и переходе из детской когорты во взрослую.

5)          Рассмотреть возможность создания ведомственных целевых программ в регионах и создания систем маршрутизации пациентов с воспалительными заболеваниями кишечника, синдромом короткой кишки, спинальной мышечной атрофией, гипофосфатемическим рахитом.

6)          Рассмотреть возможность внедрения мер социальной поддержки пациентов с фенилкетонурией (ФКУ) в виде формирования продуктовой корзины из сертифицированной продукции, которая подходит по своему белковому содержанию таким пациентам, или в виде компенсационных выплат пациентам с ФКУ на приобретении продуктов, необходимых для соблюдения низкобелковой диеты.

7)          Рассмотреть возможность включения плановых показателей обеспечения медицинским оборудованием и изделиями в программу «Развитие системы паллиативной медицинской помощи в Республике Карелия на 2019 — 2025 годы» с целью повышения эффективность планирования бюджета и обеспечения своевременной закупки необходимого оборудования.

8)          Рассмотреть возможность принятия регионального перечня технических средств реабилитации либо возможности расширения имеющегося перечня за пределы средств материнского капитала.

9)          Рассмотреть вопрос закрепления на региональном уровне гарантий льготного лекарственного обеспечения пациентов с редкими заболеваниями – подопечных фонда «Круг добра» при достижении ими 19-летнего возраста, в том числе путём доработки соответствующих нормативных правовых актов или принятия НПА о льготном лекарственном обеспечении пациентов с редкими заболеваниями по факту установки диагноза.

10)         Рассмотреть возможность создания на функциональной основе Центра диагностики и лечения воспалительных заболеваний кишечника (ВЗК), Центра нервно-мышечной патологии, а также Иммунологического центра с целью улучшения наблюдения и терапии пациентов с ВЗК, спинально мышечной атрофией и первичными иммунодефицитами.

11)         Проработать возможности включения воспалительных заболеваний кишечника (ВЗК) и синдрома короткой кишки (СКК) в региональные программы лекарственного обеспечения. Сегодня для пациентов ВЗК только наличие статуса «инвалид» гарантирует им льготное лекарственное обеспечение (ЛЛО). При достижении пациентом «медикаментозной ремиссии» в ходе лекарственной терапии, с него снимается инвалидность и, как следствие, он теряет право на ЛЛО, а также проработать возможности обеспечения доступа пациентов с синдромом короткой кишки к парентеральному питанию и средствам его доставки, рассмотреть нормативно-правовую возможность организации помощи пациентам с синдромом короткой кишки по принципу «стационара на дому» и законодательно закрепить их.

12)    Проработать вопрос бесперебойного лекарственного обеспечения взрослых пациентов с первичными иммунодефицитами иммуноглобулинами – важнейшей терапией, без которой у пациентов наступает реальная угроза жизни.

13)     Проработать механизм экстренного лекарственного обеспечения (в течение 1-2 суток) патогенетической терапией взрослых пациентов с острой перемежающейся порфирией.

14)     Проработать вопрос по организации обеспечения пациентов школьного возраста с диагнозом «наследственная дистрофия сетчатки» портативными видеоувеличителями в соответствии с Перечнем средств обучения и воспитания, необходимых при оснащении общеобразовательных организаций, закреплённым Приказом Министерства просвещения Российской Федерации от 06.09.2022 № 804.

15)     Рассмотреть возможность принятия мер для организации совместного пребывания в медицинском учреждении пациента с редким заболеванием и ухаживающего лица в случае недееспособности первого. В частности, обеспечение его койко-местом и бесплатным питанием.

16)   Рассмотреть возможность инициирования и (или) поддержки решений на федеральном уровне о включении спинальной мышечной атрофии (СМА) в программу высокозатратных нозологий.

17)        Сформировать единый «живой» регистр пациентов с орфанными заболеваниями, который должен учитывать не только их численность, но и текущую потребность в лекарственной терапии.

18)        Включить редкие заболевания с зарегистрированной терапией в льготные государственные программы. На сегодняшний день более 30 редких заболеваний находятся вне государственных программ, хотя препараты для их лечения уже зарегистрированы в РФ. Таким образом, взрослые пациенты могут получить лечение только после получения ими I или II групп инвалидности за счёт средств регионального бюджета.

19)        Развить нормативно-правовое регулирование и внедрить в практику оказания помощи пациентам с редкими заболеваниями стационарзамещающих технологий.

20)       Обеспечивать лекарствами пациентов по факту поставленного диагноза, а не только при наличии статуса «инвалид».

21)        Использовать механизм межбюджетных трансфертов из федерального бюджета за счёт погружения в региональную программу льготного лекарственного обеспечения редких заболеваний, которые в настоящий момент не включены в государственные программы льготного лекарственного обеспечения.

22)         Проработать вопрос создания междисциплинарных команд врачей в регионах для организации последующего системного терапевтического наблюдения и консультации пациентов с редкими заболеваниями в соответствии с клиническими рекомендациями, а также вопрос организации центров орфанных патологий для взрослых и детей.

23)          Проработать вопрос эффективности использования телемедицинских консультаций, в том числе с федеральными центрами, с целью улучшения диагностики и повышения эффективности терапии редких заболеваний.

24)        Включить в рабочую повестку вопрос о дальнейшей федерализации «дорогостоящих» редких заболеваний, в том числе о выступлении с инициативой в адрес Государственной Думы Федерального Собрания Российской Федерации о системном включении в перечень заболеваний, указанных в пункте 21 части 2 статьи 14 Федерального закона 323-ФЗ, дополнительных нозологий, для лечения которых обеспечение граждан лекарственными препаратами осуществляется за счет средств федерального бюджета.

25)         Рассмотреть возможность увеличения срока выписки лекарственных препаратов для пациентов с орфанными заболеваниями с одного до трех месяцев в соответствии с Приказом МЗ РФ от 24.11.2021 N 1094н, что позволит работающим пациентам/опекунам пациентов с редкими заболеваниями сэкономить время, которое сейчас тратится на ежемесячный поход за рецептами.

26)    Обеспечить контроль за соблюдением сроков при подаче документов для включения пациентов в программу лекарственного обеспечения за счёт средств фонда «Круг добра», в частности пациентов в возрасте 18 лет.