Елена Кудряшова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Комитета здравоохранения Ленинградской области на заседании «Редкий пациент в фокусе» рассказала об образовательных проектах.
Сегодня будет сказано много слов. И всем пациентским организациям, которые здесь присутствуют, спасибо вам огромное. За ту помощь, которую вы оказываете. Потому что мы, как никто, ею пользуемся. В согласовании каких-то моментов, в вопросах транспортировки, госпитализации вы действительно наши большие помощники. Ваше видение проблемы изнутри помогает нам принимать более верные решения и улучшать качество помощи нашим пациентам.
Для генетиков редкие пациенты — это не редкость. Это наша основа. Мы полностью погружены в орфанную патологию. И помощь таким пациентам — это то, ради чего мы работаем.
Первое, на чем хочу остановиться, — это кадры. Мы являемся клинической базой для трех университетов: Педиатрического, Северо-Западного медицинского университета имени Мечникова и Федерального исследовательского центра имени Алмазова. Студенты приходят к нам на стажировки. Мы оформляем их как стажеров, полностью погружаем в стационарную работу. Так мы готовим кадры, которые потом уезжают работать в регионы России. Последняя наша девушка уехала в Ташкент — у нас налажено сотрудничество с Узбекистаном. Главное, что мы стараемся не отказывать никому. Если возникают трудности, мы всегда стараемся их скоординировать.
Второе — это наука. У нас реализуются разные научные проекты. Мы проводим секвенирование для диагностики пациентов — это хороший диагностический инструмент. Университет вкладывается в это. На базе наших учреждений мы сотрудничаем по аутизму, активно включаемся в работу с научным институтом мозга человека по изучению генетической гетерогенности и фенокопий детского церебрального паралича, по резистентной эпилепсии и по болезни Паркинсона.
Также мы используем возможности благотворительных фондов. Они часто помогают с дорогостоящими анализами для наших маленьких пациентов. Это очень важно. И мы им за это благодарны.
Теперь о проектах, которые стартовали в двадцать шестом году. Алексей Владимирович уже упомянул нашу инициативу — выездные консультации в районы области. Эту инициативу поддержал Комитет по здравоохранению. Суть проекта: врач-генетик совместно с неврологом выезжает в медицинские учреждения районов. К моменту консультации подбирается определенный пул пациентов. Мы смотрим, назначаем дообследования, приглашаем на госпитализацию. Тем самым мы стараемся укоротить путь от момента постановки диагноза до начала лечения. Этот проект будет расширяться. Мы будем привлекать не только неврологов, но и офтальмологов, и эндокринологов. В планах на двадцать седьмой год — расширение на детскую сеть с привлечением детских специалистов, чтобы наши маленькие пациенты тоже не оставались в стороне.
И еще один важный проект. При проведении диагностики наследственных заболеваний часто используется метод сухой капли. Это тоже достаточно сложно. Иногда страдает аналитический этап. Поэтому мы запустили второй проект вместе с Российской ассоциацией специалистов сестринского дела. Мы обучаем средний медицинский персонал, чтобы минимизировать риски неправильно выполненного анализа. Про средний персонал забывать нельзя. Потому что неонатальный и расширенный неонатальный скрининг в основном строится на методе сухой капли. Для нас это крайне важно.
Вот, наверное, основные образовательные мероприятия, которые мы инициировали в этом году. Мы будем их продолжать, расширять и привлекать всех специалистов. И пациентские организации мы тоже приглашаем к сотрудничеству. Чтобы вы могли информировать своих пациентов и подопечных о том, что к ним в район приезжают специалисты, которых можно посетить, не уезжая далеко от дома.
Все, что мы с вами сегодня делаем, — это ради одной цели. Ради наших редких, орфанных пациентов.
Организатор проекта АНО Центр помощи пациентам «Геном» благодарит за поддержку федерального проекта «Десант добра» ООО «Новартис» и ПАО «Промомед».