Минздраву Татарстана предложили внедрить КФК скрининг для новорождённых, повысить уровень диагностики Фабри и маршрутизировать пациентов с НАО за счет пациентской организации
Предложения были озвучены 5 декабря 2024 года на заседании в Казани в рамках всероссийского проекта «Десант добра» юристом Центра помощи пациентам «Геном» Юлией Клименко.
По словам эксперта, в нашей стране больше десяти лет работают федеральные и региональные программы по лекарственному обеспечению людей с редкими генетическими заболеваниями, но при этом далеко не каждый пациент сегодня получает необходимую жизненно важную терапию.
«Это касается терапии для лечения Наследственного Ангио Отека. К сожалению, ни один из выявленных пациентов, а их в Республике Татарстан 11 человек, не получил назначение инновационной терапии, которая позволяет полностью избавить человека от изнуряющих отеков и жить полноценной жизнью без страха в ожидании очередного приступа», — сообщила с трибуны Юлия Клименко.
Центр помощи пациентам «Геном» также считает крайне важным развивать среди врачей Татарстана орфанную настороженность и повышать уровень диагностики и семейного скрининга у пациентов с болезнью Фабри.
Кроме того, выступая в Казани Юлия Клименко предложила в рамках территориальной программы госгарантий внедрить в Татарстане анализ на креатинфосфаткеназу для детей первого года жизни. КФК скрининг поможет выявить на ранних этапах сразу несколько нервно-мышечных редких заболеваний (Помпе, Дюшенна, СМА).
«Подобный пилотный проект уже показал свою эффективность в Санкт-Петербурге, где за несколько лет работы из 1500 пациентов, чей уровень КФК был завышен, у 7 детей были выявлены генетические заболевания. А значит ранее начало лечение и помощь от «Круга добра», а значит сохранена жизнь, минимализация вероятности глубокой инвалидизации и дополнительной нагрузки на бюджет региона!», — отметила Юлия Клименко.
Подробности на видео.
Официальный сайт проекта «Десант добра» — desandobra.ru