Федеральный проект «Десант добра» продолжает своё движение по стране. Ленинградская область стала пятнадцатым регионом, где эксперты, врачи и лидеры пациентских организаций объединились, чтобы сделать систему помощи людям с редкими (орфанными) заболеваниями понятной, работающей и доступной.
Два насыщенных дня — 11 и 12 сентября — стали временем встреч, поддержки и принятия конкретных решений. Главная цель — чтобы за редким диагнозом стояла система, а не пустота, в которой пациент остается один на один со своей болезнью.
Программа, как всегда, была плотной. 11 сентября в конференц-зале Детской областной клинической больницы на заседание «Редкий пациент в фокусе» собрались представители десяти пациентских организаций, заместитель председателя Комитета по здравоохранению, главный внештатный генетик, уполномоченный по правам ребенка, главные специалисты и эксперты. Говорили об орфанной настороженности, лекарственном обеспечении редких взрослых, лечебном питании, маршрутизации, доступной среде и реабилитации.
Вот статистические данные в цифрах по Ленинградской области. Всего в регистре льготников по региону 138 625 человек, из них 12 836 детей-инвалидов. Среди этих цифр 186 человек с редкими заболеваниями. В 2026 году помощь в лекарственном обеспечении от Фонда «Круг добра» в Ленинградской области получили 157 детей по 34 заболеваниям. Остальные 29 человек получили помощь из регионального бюджета. В 2026 году на региональных пациентов с редкими заболеваниями запланировано 501,5 млн руб, что составляет 13 % от общих затрат на региональную льготу.
Хочется отметить, что за каждой этой цифрой стоит человеческая жизнь и она бесценна.
Заместитель председателя Комитета по здравоохранению Ленинградской области, Алексей Владимирович Вальденберг, открывая заседание, обозначил, что редкие болезни — это не редкость.
«То, что бывает часто, мы видим. А то, что бывает редко, — случается с кем-то, не с нами. Но если посмотреть на всех редких больных в совокупности — картина меняется. Помощь пациентам с редкими заболеваниями — это колоссальный резерв для снижения смертности и трудопотерь».
Он напомнил: еще лет пятнадцать назад пациенты с муковисцидозом не доживали до взрослого возраста. Сегодня благодаря терапии пациенты с редкими заболеваниями живут, работают, становятся активными членами общества. Один из таких — Филипп Дребенцов, пациент с мукополисахаридозом второго типа из г.Высотск. В 2013 он начал получать лечение. он волонтер, и настолько ярко проявляет себя, что был удостоен награды от губернатора Ленинградской области. Сейчас он участвует в международном слете молодежи в Екатеринбурге. Это наглядный пример того, что терапия помогает жить и быть достойным человеком.
А.В. Вальденберг рассказал, какая помощь еще оказывается в регионе пациентам, в том числе с редкими заболеваниями. Так, например, на базе ЛОГБУЗ «Детская клиническая больница» в 2024 году создан Центр наследственных нервно-мышечных заболеваний для детей, Центр ведет реестр детей с наследственными нервно-мышечными заболеваниями, проводит лечение в стационарных и амбулаторных условиях, а также диспансерное наблюдение детей с такими заболеваниями, обеспечивает детей заключением о потребности в лекарственных препаратах. В трех медицинских учреждениях можно получить реабилитационные услуги, на базе ГАУЗ ЛО «Детский хоспис» с 2018 года Паллиативную медицинскую помощь.
Выделен бюджет на специальные выплаты детям с отдельными заболеваниями, например на обеспечение специализированными продуктами лечебного питания для одного ребенка с Фенилкетонурией выделяется 45 482 руб. в год, а для приобретения расходных материалов ребенка с Врожденным буллёзным эпидермолизом — 115 650 руб. ежемесячно.
«Десант добра» переезжает из региона в регион и каждом из них очень много внимания уделяется вопросам диагностики редких заболеваний.
Елена Кудряшова, генетик, заведующая медико-генетической консультацией областной больницы, человек, который каждый день работает с самыми сложными диагнозами сказала:
«Для генетиков редкие пациенты — это наша основа. Это то, ради чего мы приходим на работу. Когда удается поставить диагноз ребенку, который годами ходил по кабинетам без ответа, — это лучшая награда».
Елена Константиновна рассказала, что с целью улучшения и повышения уровня диагностики в регионе работает региональный проект «Редкий маршрут» — это выездные консультации генетика и невролога в районы области: врачи приезжают, смотрят пациентов, назначают дообследования, приглашают на госпитализацию, уточняют диагноз. Проект хороший, но пока работает только на диагностику нервно-мышечных заболеваний.
И вот тут в разговор за круглым столом активно подключились лидеры пациентских организаций.
Алиса Куняшева, соучредитель Фонда поддержки и помощи семьям с рахитоподобными заболеваниями «Редкий Случай» отметила, что в Ленинградской области один ребенок и один взрослый с этим заболеванием. Пациентов так мало не потому, что болезнь редкая, а потому что ее не ищут. Алиса подтвердила актуальность проекта и предложила дополнить выезды «Редкого маршрута» диагностикой семей с рахитоподобными заболеваниями и предложила свою помощь — выезжать вместе с врачами.
Эту же просьбу озвучила Варвара Шибанова президент МОО содействия и помощи больным с наследственными заболеваниями сетчатки «Чтобы видеть!». Пациентов с заболеваниями сетчатки должно быть больше. Первичное звено не видит, не направляет, а когда наконец определяется, то бывает поздно что-то менять.
Вместе приняли решение на следующий год в проект «Редкий маршрут» привлечь больше детских специалистов, офтальмолога, эндокринолога.
Наталья Берсенева вице-председатель МБООИ «Общество пациентов с первичным иммунодефицитом» сравнивает: в Петербурге сто семьдесят пациентов, а в области меньше двадцати. Их нет? Или их не видят? Диагностировать этих пациентов должен врач иммунолог. Так сложилось, что это тот врач, к которому пациенты попадают в самую последнюю очередь, до этого они слышат диагноз «часто болеющий ребенок». Наталья задала вопрос заместителю председателя КЗ ЛО, почему в области нет ставки иммунолога? И получила ответ, что этот вопрос будет решен.
Алена Вольская, руководитель сообщества пациентов с порфирией, их еще называют вампирами. Атака порфирии может убить за несколько дней, а диагностика, хоть и простейшая — банка с мочой на окно при сильной боли в животе, краснеющая на солнце — всегда опаздывает. Лечение аналогично поступает с опозданием. Законодательство есть, механизма для экстренной закупки нет.
Елена Зверева, менеджер по проектам Центра помощи пациентам «Геном», подводит черту: по болезни Фабри в прошлом году плюс три человека, значит диагностика налажена. По мукополисахаридозу печальнее. Елена выразила общее мнение, что в регионе необходимо создать Центр экспертизы по редким заболеваниям. Формы центров экспертизы меняются от региона к региону, для создания Центра нет необходимости строить отдельно стоящее здание (хотя это было бы замечательно), но обязательно должна быть сформирована мультидисциплинарная команда, которая будет собираться для проведения врачебных консилиумов для уточнения диагнозов, для проведения врачебных комиссий с целью назначения лечения, для маршрутизации пациента на получение терапии и т.д. И такие центры открывались бы в регионах быстрее, если бы были разработаны тарифы оплаты всех мероприятий этих центров.
Мария Балашова, ведущий эксперт по проектной деятельности АНО по оказанию помощи больным с синдромом короткой кишки «Ветер надежд» подняла еще один очень тревожный вопрос. Мария говорит про взрослых, тех, кто после выхода из детской системы остается один на один с вопросом обеспечения лечебным питанием, которое стоит как «крыло самолета».
К ней присоединяется Ольга Яковлева председатель СПб ОО помощи пациентам с фенилкетонурией «ФОКУС». Их проблема, которую надо срочно решать — это питание детей в школьных учреждениях. Хлеб для пациента с ФКУ стоит не пятьдесят рублей, а девятьсот за килограмм. Продуктовая корзина дороже обычной в пять-десять раз. И это на всю жизнь. Детям еще помогают. Взрослые пытаются выживать сами. Свое участие в судьбе маленьких пациентов с фенилкетонурией предложила ️ Толстова Татьяна Николаевна, уполномоченный по правам ребенка в Ленинградской области. Достигнуты договоренности с АНО «Фокус» о проведении совместного совещания для обсуждения вопросов улучшения качества жизни детей с фенилкетонурией в Ленинградской области. На повестке питание детей в образовательных учреждениях и организация оздоровительного отдыха.
В заключении работы круглого стола Елена Хвостикова, директор Центра помощи пациентам «Геном», идейный вдохновитель «Десанта добра» подняла самую волнующую для всех пациентских организаций тему лекарственного обеспечения выпускников «Круга добра» и взрослых пациентов.
С целью улучшения лекарственного обеспечения взрослых редких пациентов в регионах было законодательно закреплено создание Резервного механизма финансовой поддержки субъектов Российской Федерации.
Однако этот резервный механизм сталкивается с ограничениями, снижающими его эффективность.
По оценкам экспертов, порядка двух третей субъектов РФ не смогут претендовать на получение поддержки из-за жёстких критериев:
- порогового значения коэффициента бюджетной обеспеченности (не выше 0,65);
- предельно допустимого роста числа пациентов (не более 15 % за год);
- максимально допустимого роста стоимости препаратов (не более 20 % за год).
При этом действующий «резервный механизм» распространяется исключительно на заболевания из перечня по Постановлению Правительства от 26.04.2012 № 403 и не охватывает полностью всех взрослых граждан, потому что перечень ПП № 403 включает всего 17 нозологий и в настоящий момент не расширяется,
Взрослые пациенты с орфанными заболеваниями, которые не входят в Перечень ПП № 403, могут быть обеспечены на основании ПП N 890. Однако данное Постановление требует наличие статуса льготника – в большинстве случаев это подразумевает получение инвалидности 1 или 2 группы. Несмотря на то, что ранняя диагностика позволяет предотвратить инвалидность у пациентов с орфанными заболеваниями при своевременной терапии, на практике лекарственное обеспечение доступно только после наступления инвалидности.
К 2027 году из-под опеки Фонда «Круг добра» выйдут не менее 818 пациентов с 19 заболеваниями, не входящими в программы обеспечения. Многие из них не имеют инвалидности и рискуют лишиться доступа к терапии.
Расширение перечня по критериям ст. 44 ФЗ № 323 ФЗ (наличие заболевания в перечне Минздрава и зарегистрированной патогенетической терапии) позволит:
- обеспечить доступ к терапии с момента диагноза (независимо от инвалидности);
- создать преемственность для «выпускников» Фонда «Круг добра»;
- планировать бюджеты и централизовать закупки;
- обеспечивать лечебным питанием пациентов, выявленных при неонатальном скрининге.
Елена Хвостикова предложила региону провести аудит системы лекарственного обеспечения пациентов с редкими заболеваниями на федеральном и региональном уровнях, объединяться региональным властям и пациентскому сообществу и вместе обратиться в Правительство и федеральный Минздрав, чтобы возобновить рассмотрение программы лекарственного обеспечения взрослых пациентов,
12 сентября в той же больнице стартовал «стационар одного дня». Формат, который в Ленинградской области применялся впервые. Федеральные эксперты — генетик, офтальмолог, иммунолог, реабилитолог, невролог и эндокринолог — вели прием одновременно. За день обследование прошли 30 детей. Среди них были как пациенты с тяжелыми редкими болезнями, так и дети с неуточненными диагнозами.
Таких оказалось двое — Илья пятнадцати лет и Анечка семи. Их папа растит их один. Мамы не стало пять лет назад. Главная проблема детей — крайне низкий рост, причину которого в собранных за много лет пухлыми папками с выписками и назначениями так и не нашли. 90 см для девочки-первоклашки и 115 для девятиклассника — невероятно мало. Консилиум постановил: необходимо провести полное геномное секвенирование, чтобы понять какие генетические поломки есть у этих детей. Детям еще жить, учиться, поэтому так важно понимать, что происходит.
Родители уходили с приемов с конкретными назначениями, датами госпитализаций и четкими инструкциями, а представители пациентских организаций в коридорах объясняли, как жить дальше, как выстроить маршрут и не остаться одному с редчайшим диагнозом.
Людмила Зеленькова, заместитель главного врача по поликлинике Детской областной больницы, принимавшей «Десант добра», сказала коротко: «Мы открыты для таких проектов. Когда к нам приезжают федеральные эксперты, когда родители уходят с ответами — это и есть настоящая медицина».
Движение «Десанта добра» не заканчивается. Ленинградская область стала пятнадцатой остановкой, но за ней будут другие. Потому что где-то еще не открылся орфанный центр. Где-то еще нет главного иммунолога. Где-то еще не ввели обязательный анализ, помогающий выявить болезнь на ранней стадии.
«С приездом „Десанта добра“ добра в Ленинградской области станет больше» — с такого приветствия начали свою работу пациентские организации. Похоже, что так оно и вышло.
Справка: Проект «Десант добра» объединяет четырнадцать профильных пациентских организаций. Их миссия — объединить усилия пациентского сообщества и власти для развития и гармонизации программ поддержки людей с орфанными заболеваниями. Подробности на сайте desantdobra.ru.
Организатор проекта АНО Центр помощи пациентам «Геном» благодарит за поддержку федерального проекта «Десант добра» ООО «Новартис» и ПАО «Промомед».