Участник пациентской миссии “Десант добра”, вице-председатель межрегиональной благотворительной общественной организации инвалидов «Общество пациентов с первичным иммунодефицитом» Наталья Берсенева считает, что трудности с диагностикой в значительной степени связаны со сложностью клинической картины и недостаточной осведомленностью врачей первичного звена об орфанных заболеваниях .
“Первичные иммунодефициты — это именно группа заболеваний, более 500 известных генетических поломок. Но даже в рамках одного синдрома часть симптомов имеют разную клиническую картину, и пациенты не похожи друг на друга. С 2023 года в программу расширенного неонатального скрининга включено тестирование новорожденных на первичные иммунодефицитные состояния. Речь идет о выявлении самых тяжелых патологий. У остальных пациентов сложное генетическое заболевание диагностируется вне скрининга и во многом зависит от уровня экспертности врачей. Для примера, любой узкий специалист может встретить пациента с первичным иммунодефицитом, но диагноз ему будет поставлен только через несколько лет”, — прокомментировала Наталья Берсенева.
По мнению эксперта, выстраивание четкой системы маршрутизации значительно повысит доступность медицинской помощи пациентам с ПИД. Среди подопечных организации имеются пациенты, которые по независящим от них причинам не могут получать терапию у себя по месту жительства. Для этого им приходится обращаться в столичные клиники.
“Это неправильно, когда пациент на протяжении нескольких месяцев добивается лечения. Медицинская помощь должна оказываться в регионе по месту жительства с момента постановки предварительного диагноза” — сообщила вице-председатель межрегиональной благотворительной общественной организации инвалидов «Общество пациентов с первичным иммунодефицитом» Наталья Берсенева.
Организатор проекта «Десант добра», АНО Центр помощи пациентам «Геном», благодарит за поддержку в проведении мероприятия компании: ООО «Такеда Россия», ООО «Новартис Фарма», ООО «Астразенека Фармасьютикалз».