Как отметила исполнительный директор межрегиональной общественной организации содействие помощи больным наследственными заболеваниями сетчатки “Чтобы видеть” Варвара Шибанова, на сегодняшний день генозаместительная терапия доступна не всем, а лишь той категории пациентов, у которых выявлена мутация гена RPE65, который приводит к заболеванию пигментный ретинит или Амавроз Лебера. Подтвердить наличие мутации возможно только посредством проведения генетического теста. Чем раньше такой пациент будет клинически и генетически диагностирован и чем раньше будет применена терапия, тем больше зрительной функции у него сохранится, и он гарантированно не ослепнет в будущем.
“Среди наших подопечных имеются пациенты, которых уже прооперировали. Среди них — и дети, и взрослые. После генной терапии мы видим значительное улучшение зрительных функций. Отмечу, что медицина не стоит на месте. Появляются новые препараты для генной терапии других нозологий. И врач, и пациенты должны быть к этому готовы”, — прокомментировала Варвара Шибанова.
Организатор проекта «Десант добра», АНО Центр помощи пациентам «Геном», благодарит за поддержку в проведении мероприятия компании: ООО «Такеда Россия», ООО «Новартис Фарма», ООО «Астразенека Фармасьютикалз».