Участников встречи в конференц-зале Тамбовской областной детской поликлиники не так много — что оправдано тематикой обсуждения. Орфанными считаются заболевания, встречающиеся крайне редко. В России к ним относят болезни с распространенностью не более 10 случаев на 100 тысяч человек.
Вот даже говорят, что редкий пациент, орфанный пациент, орфанный — это значит «сирота». Они настолько каждый сам по себе, иногда лишены внимания со стороны медицинской, и вообще как-то чувствуют себя одинокими,
— Елена Хвостикова, директор Центра помощи пациентам «Геном», эксперт экспертного совета по редким заболеванием Государственной Думы РФ.
По словам участников конференции, связано это как правило с недостаточностью исследований того или иного заболевания. С ними работают не только в контексте лечения, но и в контексте изучения. И прогресс есть: как отмечают врачи, благодаря генно-заместительной терапии.
В офтальмологии есть такие заболевания, как наследственная дистрофия сетчатки, когда пациент неизбежно слепнет при появлении данного заболевания, это мутация в гене. На данный момент разработана терапия от мутации в гене RPE-65, и если мы выявили этого пациента, если мы вовремя провели диагностику и узнали, что у пациента есть это заболевание и это мутация — мы его можем лечить,
— Кристина Шефер, врач-офтальмолог высшей категории, доцент кафедры офтальмологии. СЗГМУ им. И.И. Мечникова Минздрава России, г. Санкт-Петербург.
Здесь, по сути, успех лечения зависит от того, насколько рано и верно будет заболевание диагностировано. Сразу после конференции — прием. Консультации дают как тамбовские специалисты, так и врачи федеральных клиник Москвы и Санкт-Петербурга. А чтобы в очереди не было скучно для юных пациентов приготовили развлекательную программу.
— Смотри! Раз-два, раз-два!
Следующими станциями «Десанта Добра» станут Петрозаводск и Краснодар, но в целом участники акции ставят перед собой задачу посетить как можно больше городов. Чтобы каждый орфанный пациент не остался без внимания специалистов.
