Рекомендации по итогам заседания «Редкий пациент в фокусе» в Екатеринбурге

Рекомендации_Екатеринбург скачать документ

21 марта 2025 года в Екатеринбурге с целью обсуждения текущих потребностей пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями в Свердловской области, а также возможностей для улучшения оказания им медико-социальной помощи состоялось экспертное заседание на тему «”Редкий” пациент в фокусе» (далее — мероприятие).

Организаторы мероприятия — пациентские организации — участники инициативы «Десант добра».

Участники экспертного заседания — представители Правительства и Законодательного Собрания Свердловской области, Государственной Думы Российской Федерации, Министерства здравоохранения Свердловской области, Министерства социальной политики Свердловской области, Общественной палаты Свердловской области, главные врачи медицинских учреждений Екатеринбурга, члены Экспертного совета по редким (орфанным) заболеваниям Комитета Государственной Думы по охране здоровья, а также представители неправительственных некоммерческих организаций.

С 2012 года на территории Свердловской области приводится целенаправленная работа по реализации мероприятий по организации помощи пациентам с редкими (орфанньми) заболеваниями. С этой целью в регионе сформирована соответствующая нормативная правовая база, система учёта, диспансерного наблюдения и лекарственного обеспечения таких пациентов.

По данным Министерства здравоохранения Свердловской области, в 2024 году за счёт средств регионального бюджета лекарственными препаратами и специализированными продуктами были обеспечекн 217 детей и 169 взрослых пациентов на сумму на сумму 756 млн рублей. Ещё 10 детей и 7 взрослых пациентов получили незарегистрированнуо в Россшт терапию на сумму 149 млн рублей. На 2025 год объем финансирования из средств регионального бюджета сохранен в размере 752,3 млн рублей. Кроме того, ещё 155 млн рублей предусмотрено на закупку незарегистрированных в РФ препаратов.

В Свердловской области также выстроена система оказания медицинской помощи пациентам с редкими заболеваниями, которая включает в себя диагностику, лечение, в том числе высокотехнологичную медицинскую помощь, реабилитацию, а также паллиативную помощь. В регионе сформирован широкий перечень мер социальной поддержки для людей с инвал,щностью, которым предоставляются различне льготы, включая освобождение от оплаты обучения, частичная компенсация за газификацию и бесплатное питание. Также большое внимание уделяется реабилитации и абилитации.

Вместе с тем участники экспертного заседания отмечают необходимость в консолидации усилий пациентских организаций совместно с представителтли региональных и федеральных органов власти для совместной «донастройки» системы льготного лекарственного обеспечения пациентов с орфанными заболеваниями по факту диагноза, а также преемственность терапии при переходе пациентов из детской когорты во взрослую.

Существующий перекос в системе лекарственного обеспечения пациентов с редкими (орфанњпли) заболеваниям обусловлен тем, что на уровне субъектов Российской Федерации отсутствует чёткая правовая база для обеспечения терапией выпускников «Круга добра» без инвалидности, а также взрослых пациентов, которые не являются инвалидами и чьи патологии не входят в программу высокозатратных нозологий (ВЗН) или региональную программу «редкие жизнеутрожающие заболевания» (Постановление Правительства РФ от 26 апреля 2012 г. № 403). При этом, несмотря на частичную федерализацию, основная финансовая нагрузка по лекарственному обеспечению пациентов с орфанными заболеваниями остаётся лежать на регионах, которым также приходится закупать терапию для «редких» пациентов, большой процент которых остаётся за рамками госпрограмм.

По экспертным прогнозам, в ближайшей перспективе финансовое бремя на регионы увеличится в разы за счёт роста числа пациентов с редкими заболеваниями, которое, в частности, формируется из «выпускников» Фонда «Круг добра». По данным, представленным в ходе мероприятия представителями Экспертного совета Комитета Государственной Думы по охране здоровья по редким (орфанньпл) заболеваниям, всего в 2024-2027 году из-под опеки Фонда выйдет 839 человек. Ежегодно только на обеспечение зарегистрированњпли орфанньлш препаратами пациентов 19-ти лет регионы должны запланировать в бюджете 4—5 млрд рублей совокупно. Накопительным итогом, в 2027 году финансовое бремя на регионы составит 32,8 млрд рублей. По данным заместителя Губернатора Свердловской области Крекова П.В., всего на 2025-2027 годы на лекарственное обеспечение «выпускников» Фонда «Круг добра» в региональном бюджете запланированы денежные средства на сумму более 1 млрд рублей.

В марте 2025 года Правительственная комиссия по законопроектной деятельности одобрила разработанные Минздравом России поправки в федеральный закон № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан», которые позволяют использовать механизм софинансирования регионов из федерального бюджета для закупки орфанных препаратов. Однако, как отметили участники заседания, предложенный резервный механизм финансирования может быть распространён только на 17 редких заболеваний, которые входят в региональную программу «редкие жизнеугрожающие заболевания» (Постановление Правительства РФ от 26 апреля 2012 г. № 403).

Представители пациентского сообщества, принимавшие участие в мероприятии, положительно оценивают работу, которая проводится в Свердловской области по оказанию медицинской помощи пациентам с орфанными заболеваниями. Одновременно, ими были обозначены направления, которые требуют внимания со стороны органов власти региона, а также главных внештатных специалистов:

•  повышение орфанной настороженности медицинских специалистов;
•  развитие и повышение доступности дополнительных методов диагностики, в том числе генетического тестирования, с целью повышения выявляемости редких заболеваний и своевременного оказания медицинской помощи орфанньпл пациентам;
• проработка/донастройка системы маршрутизации пациентов с орфанными заболеваниями для повышения доступности медицинской помощи;
• проработка вопросов в части обеспечения/улучшения условий доступа пациентов с орфанњтми заболеваниями к медицинской помощи, терапии, включая специализированное питание и инновационные препараты;
• развитие мер социальной поддержки и обеспечекше пациентов с редкими заболеваниями техническими средствами реабилитации (ТСР), медицинским оборудованием и расходньпии материалами.

Участники экспертного совещания договорились продолжить взаимодействие на всех уровнях, чтобы выработать совместные решения по совершенствованию помощи пациентам с орфанньми заболеваниями, в том числе проработать меры, направленные на раннюю диагностику таких заболеваний, вопросы непрерывного обеспечения пациентов с редкими патологиями лекарственной терапией и специализированными продуктами лечебного питания при их выходе из-под опеки Фонда «Круг добра» и переходе из детской когорты во взрослую.

В целях улучшения эффективности оказания медико-социальноЙ помощи пациентам с редкими заболеваниями в Свердловской области, а также гармонизации системы лекарственного обеспечения пациентов с редкими (орфанњми) заболеваниями, в том числе без инвалидности, и определения источников финансирования для лекарственного обеспечения таких пациентов в целом, участники заседания рекомендуют:

1. Правительству Российской Федерации:

• в целях исполнения поручения. Президента Российской Федерации (Перечень поручемй по итогам заседания Совета по стратегическому развитию и национальным проектам (утв. Президентом РФ 26.01.2023 № Пр-144) передать лекарственное обеспечение детей, страдающих жизнеутрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфакп-љпш) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности (Постановление Правительства РФ от 26.04.2012 № 403) в Фонд «Круг добра»;
• расширить Перечењ лтзнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний (Постановление Правительства РФ от 26.04.2012 № 403) за счёт включения в него редких (орфанных) заболеваний из Перечня Фонда «Крут добра», имеющих зарегистрированную на территории Российской Федерации терапию и не входящих в перечень программы высокозатратных нозологий или в перечень заболеваний, закреплённых в Постановлении Правительства РФ № 403;
• провести публичное обсуждешае механизма софинансировакия из федерального бюджета расходных обязательств субъектов Россрйской Федерации в рамках Постановления Правительства РФ № 403, который формируется по Поручению Конституционного суда Российской Федерации.

2. Правительству Свердловской области:

• рассмотреть вопрос о строительстве нового здания для государственного автономного учреждения здравоохранения Свердловской области «Кликико-диагностический центр «Охрана здоровья матери и ребекжа» и дооснащения центра современным оборудованием для предоставления качественной медицинской помощи;
• рассмотреть возможность о строительстве нового современного корпуса реабилитациош-юго центра ГАУЗ СО «Областная детская клиническая больница» на озере Балтым с организацией доступной среды для реабилитации пациентов с нервно-мыше^т-шой патологией, а также другими редкими заболеваниями;

З) взять на контроль вопрос по непрерывному обеспечению пациентов с орфанными заболеваниями лекарственной терапией и специализированными продуктами лечебного питания при их выходе изпод опеки Фонда «Круг добра» и переходе из детской когорты во взрослую, а также по реализации мер необходимых для своевременного старта и беспрерывности лекарственной терапии у пациентов взрослого возраста с редкими заболеваниями, которые не входят в Перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний (Постановление Правительства РФ от 26 апреля 2012 г. № 403);

З. Министерству здравоохранения Свердловской области:

• проведение на регулярной основе обучающих и иных мероприятий, направленњгх на формирование орфанной настороженности медицинских специатшстов, в том числе за счёт развития образовательных программ с участием федеральных центров, а также использования информационных материалов, разработанных при поддержке пациентских организаций;
• учитывая вероятность проявления редких заболеваний в более позднем возрасте и роль мероприятий по постнатальному и селективному скринингу для их ранней диагностики, принять информационные, организационные и иные меры, направленные на раннее выявление пациентов с редкими заболеваниями (такими как болезнь Гоше, болезнь Ниманна-Пика, миопатия Дюшена-Беккера, болезнь Помпе, болезнь Фабри, Х-сцепленный гипофосфатемический рахит, спинальная мышечная атрофия и другими) в рамках проведения профилактических медицинских осмотров несовершеннолетних (в соответствии с Приказом Минздрава России от 10.08.2017 № 514н), включая повышение осведомленности врачей-педиатров и специалистов о визуальных и биохимических маркерах редких болезней, а также о возможности направления таких пациентов на генетические исследования;

З) проработать вопрос по расширению программы постнатального скрининга в рамках диспансерного наблюдения детей в первый год жизни за счёт включения в неё анализа крови на креатинфосфокиназу у детей (мальчики и девочки) с целью своевременного выявления мышечной дистрофии Дюшекна-Беккера;

• проработать вопрос реализации «пилотного» проекта в Свердловской области по выявлению и дообследованию пациентов с Х-сцепленным гипофосфатемическим рахитом путём организации проведения лабораторњж исследований на определение в крови уровня неорганического фосфора и щёлочной фосфотазы среди пациентов из числа детей любого возраста, а именно:

с уже установленньп.л диагнозом или подозрением на него по МКБ10: N25.8, ЕЗ4, М21, Q68.4 (по данным ТФОМС) с целью исключения или подтверждения подозрения на гипофосфатемический рахит;

с наличием одного или нескольких клинических симптомов: рахитоподобные деформации скелета с признаками остеопении, остеопороза, в том числе со спонтанными и множественными переломами, задержка роста и развития с прогрессирующей мышеч-юй слабостью.

• продолжить развитие и повышение доступности дополнительных методов диагностики, включая генетические исследования, при необходимости в ФГБНУ «Медико-генетическшй научный центр имени академика Н.П. Бочкова», с целью определения мутаций для назначения таргетной терапии, которая может не только отсрочить прогрессировакие заболевания, но и значительно улучшить состояние пациентов;
• рассмотреть вопрос о возможности обеспечения медицинских учреждений Свердловской области, оказывающих экстренную и скорую медицинскую помощь, реактивами Эрлиха с целью своевременной диагностию.т порфирии, а также проводить анализ с реактивом Эрлиха всем пациентам, поступающим с сильными болями в животе, особењю, если причина болей неуточнённая;
• проработать вопросы улучшения/обеспечения доступа пациентов к медицинским услугам и лекарственной терапии, включая специализированное питание.
• создать на складе ГАУ СО «Фармация» запас лекарственного препарата для лечения острой порфирии в амбулаторњгх условиях (льготная программа) (препарат должен быть введён в 1-2 сутки от начала приступа);
• с целью совершенствования маршрутизации пациентов с редкими заболеваюшми для повышения доступности медицинской помощи проработать вопрос закрепления специалиста (эндокринолог или нефролог), который будет вести взрослых пациентов с гипофосфатемическим рахитом.

4. Министерству социальной политики Свердловской области:

• разработать региональный перечень технических средств реабилитации инвалидов (ТСР), а также включить в него следующие виды ТСР: подъемник с электроприводом для перемещения с кровати на коляску, подъемник с электроприводом для ванной, кровать с электроприводом многофункциональная 4х-секционная, прикроватный столик, телескопический пандус;
• организовать доступ к услугам социального такси для инвалидовколясочников на круглосуточной основе;

З) расширить опционал использования услуг социального такси инвалидамиколясочниками, в частности, с целью поездок для проведения досуга, а также предусмотреть возможность использования социального такси для иногородних, в том числе на коммерческой основе;

• расширить географию действия программы «Система долговременного ухода» за пределы крупных населенньж пунктов Свердловской области;
• внедрить услуги по предоставлению персонального помощника для инвалидов-колясочников с целью реализации досуговых потребностей (прогулки, посещение культурно-развлекательных мероприятий, посещение мест розничной торговли и общественного шатания);
• разработать услугу по предоставлению социальных помощников для девушек с инвалидностью на колясках или с ограничением передвижения З степени, родивших детей, для помощи в первые годы жизни малыша, а также организации посещения ребёнком образовательњгх учреждений;
• разработать порядок сопровождаемого проживания 24/7 для инвалидов, нуждающихся в постоянном постороннем уходе, но оставшихся без сопровождения.