Самарская область присоединилась к проекту «Десант добра». Он направлен на детей с орфанными (редкими) заболеваниями. В течение одного дня в Самарской областной клинической больнице имени В. Д. Середавина работали 9 врачей из Москвы и Санкт-Петербурга. Они консультировали маленьких пациентов и их родителей, вместе искали ответ на вопрос, как преодолеть редкий недуг.
Вместе — сила
«Десант добра» зародился два года назад в Санкт-Петербурге. Как рассказала директор Центра помощи пациентам, идеолог проекта Елена Хвостикова, изначально речь шла об организации встреч врачей и общественников с представителями региональной власти.
— К нашему проекту присоединились 16 общественных организаций, которые курируют пациентов с орфанными заболеваниями по всей стране. В каждом регионе мы рассказывали представителям Минздрава о том, как живется детям с редкими отклонениями, и вместе думали, какая помощь им нужна, — пояснила Хвостикова. — Очень быстро мы поняли, что нам необходимо общаться не только с властями, но и с пациентами — так родилась идея проводить стационар одного дня. Самарская область — это уже 12-й регион, куда мы приехали в таком составе.
По словам Хвостиковой, в стране уже многое сделано для орфанных пациентов. Так, по указу Президента РФ Владимира Путина создан фонд «Круг добра», который вкладывается в лечение, в том числе и редких болезней.
Сегодня подопечными фонда являются 180 жителей региона. Они обеспечиваются лекарственными препаратами и медицинскими изделиями, включая не зарегистрированные в РФ, по 25 нозологиям. К примеру, лекарства получают дети с такими диагнозами, как спинальная мышечная атрофия, муковисцидоз, нейробластома, болезнь Помпе, ахондроплазия, синдром короткой кишки, синдром Шерешевского-Тернера, буллезный эпидермолиз и другими.
Собрали консилиум
Орфанными называются заболевания, которые встречаются у одного из ста тысяч детей. Доктора не часто сталкиваются с такими пациентами, поэтому не всегда знают о нюансах их лечения. Для этого и нужна помощь федеральных коллег.
Как рассказала заместитель главного врача по педиатрии больницы имени В. Д. Середавина Наталья Короткова, стационар одного дня позволяет медикам обменяться опытом.
— Вместе с нами прием в поликлиническом отделении ведут специалисты-эксперты. Это врач невролог-эпилептолог, аллерголог-иммунолог, офтальмолог-оптометрист, генетик, эндокринолог, диетолог,- рассказала Короткова. — Одним днем мы постараемся оказать помощь всем детям, которые заблаговременно записались на прием к специалистам. Мы будем оценивать состояние пациентов, необходимый для них объем помощи. Если понадобится, после приема врачей будем их дообследовать, планировать дальнейшие этапы лечения.
Всего на прием записалось 50 детей, многие из которых нуждаются в консультации сразу нескольких врачей. Также доктора будут проводить консилиумы в составе 3-4 человек.
Получают лечение
Для организации необходимого лечения самарские врачи регулярно выходят на связь с федеральными коллегами.
Заведующая медико-генетической консультацией больницы имени В. Д. Середавина Татьяна Мельникова рассказала, что в области насчитывается более 3 тысяч семей с наследственными болезнями. Эти дети наблюдаются узкими специалистами и получают необходимое лечение.
— Диагноз орфанным детям выставляют, как правило, консилиумом. В дальнейшем, если требуется патогенетическая или генная терапия, они направляются на лечение за счет средств федерального фонда «Круг добра» либо получают лечение за счет субсидий регионального Минздрава.
Праздник общения
Для аллерголога-иммунолога Оксаны Швец это уже третий регион по счету. Она работает в Национальном медицинском исследовательском центре детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева. Врач занимается врожденными дефектами иммунитета, лечит генетические отклонения, которые приводят к нарушению работы иммунной системы.
— Я работаю с первичным иммунодефицитом. Это достаточно широкая группа нозологий, поэтому на прием приходят дети с абсолютно разными диагнозами. Конечно, мы не можем решить все вопросы за один день, но этого достаточно, чтобы сориентировать пациента, обменяться опытом с местными врачами, потому что не все доктора сталкиваются в своей практике с редкими заболеваниями, — говорит Швец.- Для меня этот проект — настоящий праздник, возможность общения и взаимного обогащения врача и пациента.
Как рассказала аллерголог, в стране уже стартовал неонатальный скрининг, который позволяет сразу после рождения выявлять у маленьких пациентов тяжелую комбинированную иммунную недостаточность, агаммаглобулинемию и другие нарушения иммунитета.
— Сейчас описано более 500 нозологий. Причем степень проявления заболеваний может быть как легкой, так и тяжелой. Не все дефекты появляются в раннем возрасте, болезнь может показать себя и у подростков, — рассказала Швец.
Приехали за мнением
Для юных пациентов и их родителей это шанс решить многолетние проблемы со здоровьем.
Анастасия и Валерий Рева приехали в Самару из Башкирии. У их 9-летней дочери Марии — дистрофия сетчатки.
— Полтора года назад мы заметили, что у Маши садится зрение. Сначала обходились очками, потом поняли, что ситуация выходит из-под контроля. Нам диагностировали дистрофию сетчатки. К сожалению, эта болезнь не лечится, — рассказывает мама. — Я состою в сообществе людей с этой патологией, мы постоянно общаемся, обмениваемся информацией. Там я узнала, что в Самаре есть возможность бесплатно проконсультироваться с офтальмологом из Санкт-Петербурга. Мы тут же записались на прием. Хотим узнать мнение федерального врача и понять, что еще можно сделать для нашей девочки.
Источник: https://sovainfo.ru/news/v-samaru-priekhal-desant-dobra/