Чем дольше существует проект Десант добра, тем большую значимость обретает. 21 марта на заседание «Редкий пациент в фокусе» в Законодательное собрание Свердловской области пришли министры здравоохранения и соцзащиты, руководство области, главные профильные специалисты.
Леонид Огуль — первый заместитель председателя комитета Госдумы по охране здоровья в приветственном слове к собравшимся пожелал участникам заседания продуктивной работы.
О значительности помощи орфанным пациентам говорят цифры. В прошлом году на лекарственные препараты и продукты питания было потрачено 756 млн рублей, в этом году заложена аналогичная сумма. Плюс дополнительные 155 млн нужно будет изыскать на закупку незарегистрированных в РФ препаратов. И здесь стоит вспомнить, что редкая история – она не только про деньги и финансирование, она, зачастую, касается маршрутизации и прочих организационных вопросов, которые обязательно обозначают участники «Десанта добра».
Многолетняя работа, которую ведут общественные организации, заметна и на региональном, и на федеральном уровне. Но за каждым решенным вопросом участники орфанной сферы видят новые вызовы. Созданный несколько лет назад фонд «Круг добра» казался отличным решением. И оно прекрасно работает для большинства редких детей до 19 лет, а вот единого мнения, что делать дальше, пока не сформировано.
Большой прорыв в области диагностики дает расширенный неонатальный скрининг. Благодаря ему в регионе выявляются все новые и новые дети с редкими патологиями. Кроме того, в Свердловской области генетики максимально заинтересованы в углублении работы в этом направлении.
Внедрение новых технологий и генетических исследований, безусловно, дает свои плоды. Только не все заболевания можно выявить в младенческом возрасте. Тот же неонатальный скрининг найдет не более 30% от всех иммунодефицитов, остальные придется искать по-другому.
Дополнительные меры по улучшению диагностики могут быть следующие: профилактические осмотры несовершеннолетних, внедрение анализа крови на креатинфосфокиназу и на неорганический фосфор, анализ мочи с реактивом Эрлиха для всех взрослых пациентов с неуточненными болями в животе, направление на дополнительное генетическое тестирование людей с дистрофией сетчатки. Все эти моменты перечислены в итоговой резолюции.
С одной стороны, инвалидность помогает обеспечивать пациентов лекарствами, с другой – эффективная терапия снижает инвалидизирующий фактор и тем самым перекрывает доступ к препаратам. И если назначение терапии по факту диагноза, а не инвалидности точно вопрос федерального уровня, то отдельные моменты могут решить и в Свердловской области. В частности, взять на контроль вопрос по обеспечению пациентов с орфанными заболеваниями лекарственной терапией при их выходе из «Круга добра» и проработать позицию региона по вопросу синхронизации перечней редких заболеваний вышеупомянутого фонда и перечня жизнеугрожающих заболеваний. Для отдельных нозологий стоит применять и нестандарные подходы.
Людмила Бабушкина- председатель Законодательного Собрания Свердловской области согласна, что механизм распределения лекарств нуждается в совершенствовании. Особенно срочно нужно решать вопрос по выпускникам фонда «Круг добра». Людмила Валентиновна обратилась к идеологам федерального проекта «Десант добра», чтобы заручиться поддержкой.
Инициатор проекта Елена Хвостикова поддержала инициативу объединить усилия, вписать решения в резолюцию по итогам заседания и донести соответствующие положения на федеральный уровень.
Очевидно, что редкие заболевания настолько всеобъемлющая тема, что решить ее возможно только общими усилиями органов управления, медицинского сообщества и пациентских организаций. Каждое заседание «Редкий пациент в фокусе» — это соединение в одном месте в одно время людей, которые владеют разными аспектами этого большого пазла орфанных болезней. В Екатеринбурге пазл точно сложился – найдено взаимопонимание, достигнуты договоренности о совместной работе. А значит еще в одном регионе Российской Федерации жизнь людей с редкими болезнями изменится к лучшему.