В Бурятии участники проекта "Десант добра" прочитали лекции для врачей

Круглый стол 5 сентября в Улан-Удэ

5 сентября 2024 года на территории ГАУЗ «Детская республиканская клиническая больница» МЗРБ состоялась ранее анонсированная дискуссия «Редкие болезни: вызовы, решения и перспективы». Встреча прошла в рамках очередного этапа кампании по развитию орфанной «наслышенности» среди медицинского сообщества и выступила в качестве площадки для обмена опытом и экспертными мнениями.

На повестке дня перед коллегами стоял широкий спектр вопросов, связанных с повышением качества жизни орфанных пациентов, включая современные методы диагностики и лечения редких заболеваний. Модератором Круглого стола выступила Алиса Куняшева, председатель регионального отделения в г. Санкт-Петербурге Межрегиональной общественной организации «Пациентское сообщество рахитоподобных заболеваний «Последствия».

О необходимости обмена опытом

Главврач «Детской республиканской клинической больницы» Министерства здравоохранения Республики Бурятия Анатолий Дмитриев в обращении к участникам диалога отметил особое значение деловых контактов между представителями Федеральных центров и не в последнюю очередь подчеркнул особое значение юридической поддержки при лечении орфанных пациентов:

«По состоянию на конец 2023 года в ДРКБ было зарегистрировано 83 ребенка с диагностированным редким заболеванием. Сейчас же их число увеличилось до 99. На мой взгляд, это свидетельствует о результативности современных методов диагностики, в частности, неонатального скрининга, который с недавнего времени активно применяется в нашей больнице. Замечу, что коммуникации по теме орфанных заболеваний для меня и моих коллег уже стали доброй традицией. Особо хочу поблагодарить наших друзей из Санкт-Петербурга за активную поддержку в юридической плоскости. Мы с радостью перенимаем этот опыт. Уверен: он идет только на пользу нашим пациентам».

«Появляются новые препараты, улучшающие качество жизни и симптоматику»

Кандидат медицинских наук, детский эндокринолог, заместитель главного врача по лечебной работе ФГБУ «НМИЦ им. В.А. Алмазова, Минздрава России, Елена Гуркина, выступая с докладом на тему «Что скрывается за рахитоподобными симптомами, или как не пропустить орфанное заболевание», также подчеркнула эффективность неонатального скрининга в ранней диагностике заболеваний, уточнив, что в этом направлении еще многое предстоит сделать:

«Если сопоставить текущее положение вещей в области орфанных заболеваний с тем, что было еще несколько лет назад, можно сказать с уверенностью: общество и структуры системы здравоохранения сделали несколько больших шагов вперед. Сейчас уже практически не стоят вопросы с финансированием лекарственного обеспечения, как это было раньше. Более того у медицинского сообщества накопилось достаточно опыта для повышения качества пациента с редким заболеванием. Однако, на мой взгляд, сегодня фокус нашего внимания необходимо направить именно на раннюю диагностику болезни».

Также в своем докладе Гуркина обратила внимание на «революцию» в области фармакологии, пояснив, что с каждым годом увеличивается число препаратов, способных поддерживать состояние пациента, а в отдельных случаях и качественно справляться с заболеванием. При этом «насмотренность» и «наслышанность» о редких заболеваниях могут стать возможными только в том случае, если подобные встречи будут привлекать внимание медицинских работников во всех регионах России:

«На сегодняшний день насчитывается более 1000 редких заболеваний. Разве врач за всю свою практику может столкнуться с каждым из них? Конечно же, нет. Другое дело, что наши встречи несут не только практический, но и просветительский характер. Мы делимся друг с другом опытом и это должно идти на пользу».

В заключительной части своего доклада Гуркина обозначила следующие выводы: 1) рахитоподобные симптомы могут быть обусловлены широким спектром метаболических нарушений; 2) оценка кальций-фосфорного обмена и рентгенологическое исследование позволяет дифференцировать эти состояния и соответственно назначать корректную патогенетическую терапию; 3) при подозрении на любую форму рахита необходимо проводить определение активности ЩФ с учетом референтных значений; 4) генетическое исследование на гипофосфатазию поможет исключить редкое тяжелое заболевание.

Международный опыт в лечении Нейрофиброматоза I типа у детей

С соответствующим докладом выступила Евгения Снегова – врач-невролог высшей категории, заведующая Неврологического отделения СПБ ГБУЗ «Консультативно-диагностический центр для детей». В своем выступлении она отметила, что, к большому сожалению, единственным методом лечения проявлений нейрофиброматоза I типа остается операция:

«Оперативное удаление в настоящее время является единственным методом лечения злокачественных опухолей или опухолей, вызывающих значимый дискомфорт или косметические дефекты, а также устранения жизнеугрожающих состояний, например, сдавление трахеи, бронхов, магистральных сосудов, рядом расположенных рядом с опухолью органов и т.д.)»

Снегова подчеркнула, что в некоторых случаях операция может рассматриваться в более молодом возрасте для удаления небольших опухолей, пока они не выросли до размера, препятствующего их иссечению, хотя обычно оперативное вмешательство не предлагается пациентам, пока они не достигнут подросткового или более старшего возраста.

Закупка специализированных продуктов питания за счет внебюджетных средств

Кандидат медицинских наук, врач-генетик высшей категории, СПб ГБУЗ МГЦ, ФГБНУ АГиР им. Д.О.Отта, член правления ассоциации медицинских генетиков РФ, член правления Санкт-Петербургского регионального отделения общества медицинских генетиков РФ, Лидия Лязина поделилась с коллегами опытом рассказала о преимуществах малобелковых продуктов питания в рамках доклада «История лечения фенилкетонурии, что было и что сейчас. Как изменились подходы к лечению»

Она подчеркнула, что они способствуют обеспечению сытости ребёнка и выступают полноценной заменой хлебобулочных изделий, в том числе макарон, молока, яиц, сосисок, колбас, а также вафель, печенья, шоколада, крекеров, пирожных и прочих сладостей.

Что мы знаем об Альфа-маннозидозе?

Об особенностях течения заболевания и современных методах терапии рассказала в своем выступлении Заведующая неврологическим отделением СПб ГБУЗ КДЦД Евгения Снегова. Она отметила, что в настоящий момент в общей сложности было выявлено 155 вариантов мутаций у 191 пациента, которые были изучены на биохимическом уровне 1,2 при том, что по состоянию на 2008 год было описано только 40 из них. Дополнительно Снегова уточнила, что пациентам со сниженной активностью фермента альфа-маннозидазы рекомендуется проведение молекулярно-генетического анализа гена MAN2B1 с целью подтверждения диагноза альфа-маннозидоз.

«Тугоухость, задержка или регресс психоречевого, моторного развития, умственная отсталость, психические расстройства – безусловно, важные симптомы альфа-маннозидоза, на которые необходимо обращать внимание. При подозрения на альфа-маннозидоз необходимо направить пациента к врачу-генетику в генетический центр или отправить сухие пятна крови в лабораторию для определения активности фермента альфа-маннозидазы. Вполне вероятно, что поможет выиграть время, т.к. ранняя постановка диагноза для любых орфанных заболеваний имеет особенное значение».

Орфанные заболевания с точки зрения офтальмолога

Кандидат медицинских наук, врач-офтальмолог высшей категории, доцент кафедры офтальмологии ФГБОУ ВО «Северо-Западный государственный медицинский университет им. И.И. Мечникова Минздрава России» и заведующий детским отделением Санкт-Петербургского филиала ФГАУ «НМИЦ «МНТК «Микрохирургия глаза» им. акад. С.Н. Федорова» МЗ РФ» Кристина Шефер отметила следующее:

«Орфанные заболевания характеризуются очень низким уровнем распространенности, большим количеством нозологий, так же существует проблема, связанная с дефицитом информации об этих болезнях, но ими страдают значительное число людей по всему миру. Большинство орфанных заболеваний являются генетическими, и, следовательно, сопровождают человека в течение всей жизни, даже если симптомы проявляются не сразу. Многие редкие болезни возникают в детстве, и около 30 % детей с редкими заболеваниями не доживают до 5 лет».

Дополнительно Шефер уточнила, что Ранняя диагностика наследственных заболеваний , в том числе заболеваний сетчатки имеет важное значение в перспективе дальнейшего лечения. При этом «правильная» организация маршрутизации пациентов в регионе и внутри ЛПУ – верный путь к правильному диагнозу и дальнейшей верификации молекулярно-генетического диагноза.

Продолжение диалога – прямой путь к решению повседневных задач и достижения стратегических целей

По итогам дискуссии коллеги договорились поддерживать деловые контакты и обмениваться опытом. Руководитель АНО «Социальный фокус» Юлия Бахчеева сообщила, что силами пациентских сообществ и некоммерческих организаций совместно с представителями федеральных центров будет продолжена совместная работа над повышением уровня «наслышенности»:

«Мы поддерживаем любые инициативы, направленные на улучшение качества жизни орфанных пациентов. Следующая наша встреча запланирована на 27 сентября в Екатеринбурге. На которой мы также затронем наиболее острые вопросы текущей повестки».