Как отмечает председатель регионального отделения в г. Санкт-Петербурге Межрегиональной общественной организации “Пациентское сообщество рахитоподобных заболеваний “Последствия» Алиса Куняшева, в настоящее время средний возраст постановки диагноза X-сцепленный гипофосфатемический рахит (ГФР) приходится на 3-4 года. К этому времени у пациентов уже наблюдаются ярко выраженная прогрессирующая деформация нижних конечностей, а также присутствует мышечная слабость, сильная задержка роста, проблемы с зубами… Таким пациентам одного медикаментозного лечения уже недостаточно, требуется хирургическое вмешательство.
“Тяжелых последствий можно избежать, если повышать осведомленность врачей первичного звена. Обычно признаки рахита проявляются у детей примерно с года, когда ребенок начинает делать первые шаги. Родители отмечают искривление ног и бегут в первую очередь к педиатрам. Важно, чтобы в этот момент врач помимо деформации ног заметил другие рахитические признаки: продолговатую форму черепа, четки на ребрах, браслетики на запястьях… и назначил уточняющий биохимический анализ на фосфор и щелочную фосфатазу”, — прокомментировала Алиса Куняшева.
Представитель пациентской организации считает, что ускорить диагностику поможет уточняющий биохимический анализ крови. Данные лабораторные исследования должны назначаться при первых проявлениях заболевания. По словам эксперта, при пониженном уровне фосфора и повышенной щелочной фосфатазы есть большая вероятность гипофосфатемического рахита.
“Назначение пациентам с признаками рахита уточняющего анализа крови на неорганический фосфор или на щелочную фосфатазу поможет специалистам повысить выявляемость такой редкой патологии, как X-сцепленный гипофосфатемический рахит (ГФР). Своевременное выявление заболевание и вовремя начатое лечение позволит избежать нежелательных последствий для здоровья пациентов”, — уточнила представитель межрегиональной общественной организации, отстаивающей интересы пациентов с рахитоподобными заболеваниями.
Алиса Куняшева также отметила, что биохимический анализ крови на щелочную фосфатазу поможет выявить как минимум ещё одно орфанное заболевание — гипофосфатазию. Подобный пилотный проект уже действуют в Новосибирской области с конца 2023 года, выявлено уже два пациента с этой патологией.
Организатор проекта «Десант добра», АНО Центр помощи пациентам «Геном», благодарит за поддержку в проведении мероприятия компании: ООО «Такеда Россия», ООО «Новартис Фарма», ООО «Астразенека Фармасьютикалз».