Ты такой один на миллион. В обычном понимании эти слова могут быть комплиментом. В понимании человека с редким заболеванием – это трудности диагностики, сложности с лечением и с поиском врача. Медиков, разбирающихся в орфанных заболеваниях, в любом регионе по пальцам пересчитать. Поэтому им на помощь приходит целый десант – Десант добра. В этот раз он высадился в Екатеринбурге.

Полное обследование всего за несколько часов провели для маленьких свердловчан с чрезвычайно редкими заболеваниями. Специально для этого в Екатеринбург приехали ведущие узкопрофильные врачи страны. Они осмотрели около 60 малышей. «Когда ребенок с редким заболеванием, у них всегда мультисистемные заболевания, то есть это может быть и глаза, и уши, и сердце, и почки, и все это вместе, поэтому наших пациентов должна смотреть междисциплинарная команда», — объяснила директор Центра помощи пациентам «Геном» Елена Хвостикова.

К редким или, как их называют орфанным заболеваниям, относят диагнозы, которые встречаются у одного из десяти тысяч человек и вызваны они, как правило, генетическими сбоями. Такие болезни часто скрываются под «маской» других заболеваний, поэтому на поиски точного диагноза могут уходить годы. С целью помочь таким пациентам несколько лет назад появился проект «Десант добра». Это консилиум опытнейших специалистов, которые ездят по регионам, осматривают маленьких пациентов, изучают истории их болезней и составляют план лечения или дают рекомендации по дальнейшему обследованию. «У нас необычное заболевание, называется ихтиоз. Это очень редкое заболевание в России, это кожное заболевание. Для нас очень важен такой врач как иммунолог-аллерголог, а также дерматолог и гастроэнтеролог для того, чтобы понять, что ребенку можно кушать, какие крем можно наносить», — говорит жительница Екатеринбурга Анастасия Велижанина.

Источник: https://vesti-ural.ru/2025/03/20/246502/

Чем дольше существует проект Десант добра, тем большую значимость обретает. 21 марта на заседание «Редкий пациент в фокусе» в Законодательное собрание Свердловской области пришли министры здравоохранения и соцзащиты, руководство области, главные профильные специалисты.

Подробности в нашем видео.

Организатор АНО Центр помощи пациентам «Геном» благодарит за поддержку проекта «Десант добра» компании: ООО «Кьези Фармасьютикалс», АО «Рош-Москва»

В Законодательном Собрании Свердловской области 21 марта 2025 года состоялось традиционное заседание «Редкий пациент в фокусе» Всероссийского проекта пациентских организаций «Десант добра». На нем присутствовали представители государственных органов власти, главные внештатные специалисты Минздрава Свердловской области, представители пациентской инициативы «Десант добра», а также федеральные и региональные медицинские эксперты. Свое видение проблематики редких заболеваний озвучили:

Бабушкина Людмила Валентиновна, председатель Законодательного Собрания Свердловской области

Креков Павел Владимирович, заместитель Губернатора Свердловской области

Хвостикова Елена Аркадьевна, директор Автономной некоммерческой организации «Центр помощи пациентам «Геном»», член Совета общественных организаций по защите прав пациентов при Министерстве здравоохранения Российской Федерации

Карлов Андрей Александрович, министр здравоохранения Свердловской области

Николаева Елена Борисовна, член Общественной палаты Свердловской области, главный врач Государственного автономного учреждения здравоохранения Свердловской области «Клинико-диагностический центр «Охрана здоровья матери и ребенка», главный внештатный специалист по медицинской генетике Министерства здравоохранения Свердловской области

Аверьянов Олег Юрьевич, главный врач Государственного автономного учреждения здравоохранения Свердловской области «Областная детская клиническая больница»

Трофимов Игорь Михайлович, главный врач Государственного автономного учреждения здравоохранения Свердловской области «Свердловская областная клиническая больница №1»

Злоказов Андрей Владимирович, министр социальной политики Свердловской области

Огуль Леонид Анатольевич, депутат Государственной Думы Федерального Собрания Российской Федерации, первый заместитель председателя Комитета Государственной Думы по охране здоровья (выступил в формате видеообращения).

Организатор АНО Центр помощи пациентам «Геном» благодарит за поддержку проекта «Десант добра» компании: ООО «Кьези Фармасьютикалс», АО «Рош-Москва»

Организатор АНО Центр помощи пациентам «Геном» благодарит за поддержку проекта «Десант добра» компании: ООО «Кьези Фармасьютикалс», АО «Рош-Москва»

Врачи из Москвы и Санкт-Петербурга совместно с ведущими экспертами Свердловской области провели осмотр юных пациентов с редкими диагнозами. Уникальный консилиум прошёл в формате «стационара одного дня».

Мгновение, и коридоры поликлиники заполнены детскими улыбками. Некоторые маленькие пациенты и их родители ждали этого дня очень долго. В Екатеринбург прилетели эксперты проекта «Десант добра», которые помогают детям с редкими генетическими заболеваниями.

«Сегодня больница предоставляет нам всех узких специалистов, все пациенты пройдут по кругу, зайдут к каждому из специалистов. Кому необходимо, тому проведут консилиум, где собираются и узкопрофильные, и региональные, и федеральные специалисты», – говорит лидер проекта «Десант добра», директор центра помощи пациентам «Геном» Елена Хвостикова.

На встречу приехали юные пациенты не только из разных уголков нашего региона, но и из соседних – всего более 50 человек. Каждого из них осмотрели офтальмолог, иммунолог, психиатр, невролог, реабилитолог и эндокринолог, а заключение обсудили на консилиуме с лучшими специалистами страны.

«К нам приехали различные специалисты из федеральных центров города Москвы и Санкт-Петербурга, мы представляем наших детей, нам дают рекомендации. Родители могут напрямую, не уезжая в федеральный центр, задать свои вопросы и получить квалифицированные ответы», – делится заведующая отделением клинической иммунологии ОДКБ Елена Власова.

Свердловская область стала десятым регионом, где проходит встреча с «Десантом добра». Программа «Стационар одного дня» дает возможность бесплатно попасть к специалистам федеральных центров.

«У нас необычное заболевание, называется ихтиоз. Очень редкое заболевание в России, хотелось бы нам узнать побольше ответов по лечению, по кремам, по эмолентам», – говорит мама пациента с орфанным заболеванием Анастасия Велижанина.

Уже завтра в Свердловской области пройдет круглый стол под названием «Редкий пациент в фокусе», где обсудят меры для улучшения качества жизни пациентов с орфанными заболеваниями. Но уже сегодня у этих детей появился шанс качественно улучшить их жизнь.

Источник: https://www.obltv.ru/news/desant-dobra-osmotrel-detei-s-redkimi-zabolevaniiami-25129

Председатель Законодательного Собрания Свердловской области Людмила Бабушкина открыла заседание «Редкий пациент в фокусе» в Екатеринбурге следующими словами:
«В силу своей уникальности, сложности и затратности лечение орфанных заболеваний – это комплексная задача, и очень здорово, что общественные организации включились и фонды включились. Потому что только совместная ответственная работа открывает новые возможности вернуть к здоровой жизни людей, редких по заболеваниям пациентов, но не менее важных и ценных для нашего общества». Продолжение в нашем видео.

Организатор АНО Центр помощи пациентам «Геном» благодарит за поддержку проекта «Десант добра» компании: ООО «Кьези Фармасьютикалс», АО «Рош-Москва»